Barcelona, 28/02/2019 // Volver / Tornar-hi /

SOBRE LES MALALTIES RARES

Vint-i-vuit de febrer és el dia que es proposa per assumir més consciència sobre les malalties rares, que afecten sobre tot els nens.

No són freqüents: són rares. Però tres de cada quatre pacients són nens, i un de cada tres morirà abans de fer els 5 anys. Prou que amb això es veu que aquestes malalties no són poca cosa.

En diem «malalties rares» per indicar un conjunt de malalties poc habituals, de diagnòstic complex i de fosques perspectives, i de tractament difícil o impossible. N'hi més de sis mil. La majoria són d'origen genètic.

En dos de cada tres pacients, els símptomes comencen abans dels 2 anys. Tal vegada és quelcom més o menys evident. Tal vegada és quelcom subtil que no va prou bé i que reclama més controls, estímuls que no estimulen, mirades que no miren, preguntes sense resposta. La discapacitat apareix a poc a poc com a conseqüència del dèficit sensorial o intel·lectual, o del moviment, o tot plegat.

Els símptomes varien segons de quina malaltia es tracti, i varien també segons cada pacient en particular, segons l'evolució, segons el temps, segons la progressió, segons la invalidesa. Són moltes malalties i són ben diferents, i això fa que sigui difícil d'adonar-se'n.

Tot sembla desconcertador, les perspectives són difícils d'assumir. No hi ha més remei, però, que agafar el problema ben agafat, i mirar d'entendre el que és difícil o impossible d'entendre. No hi ha temps per perdre. Tot d'una s'ha de començar la feina i s'ha de buscar l'esperança fins i tot allà on sembla que només hi ha desesperança.

Tot això s'ha de saber, és bo que se'n sàpiga. El diagnòstic pot trigar mesos o anys, no és ni fàcil ni ràpid, ni es pot fer en qualsevol hospital, però qualsevol hospital sap a quina porta ha de picar. Més enllà del diagnòstic, és probable que les perspectives continuïn fosques.

Les malalties rares comprometen el desenvolupament, i algunes fins i tot la vida del nen. Alhora trasbalsen la vida de la seva mare, del seu pare, de tota la família perquè el pacient necessita atencions constants, i aquestes atencions, si hi ha complicacions, seran cada cop més imperioses.

La societat, la comunidad, per tant, també ha de trobar-se compromesa amb aquests nens i amb aquestes famílies. És en aquest context que es proposa que cada dia vint-i-vuit de febrer sigui en especial dedicat a les malalties rares. Per saber-ne més, i mirar de fer alguna cosa. Cadascú al seu nivell, però al màxim nivell.

Hi ha l'organització Eurordis, The European Organization for Rare Diseases. També hi ha Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, i és aquí on trobo aquest testimoni, colpidor i alhora esperançador, d'una mare, infinita:

«Cuando entra la enfermedad en casa todo se viene abajo. De poco sirve tu profesión, tu nivel de vida, tus conocimientos, las personas que te rodean. El impacto es brutal, y sobreponerse cuesta mucho.

No estábamos preparados para que la salud de nuestro hijo fuese tan frágil, ni lo estábamos para las consecuencias sobre su vida, y sobre la nuestra. La infancia de nuestro hijo se volvió dura, muchas veces triste, dolorosa.

Las dificultades, la enfermedad en tu familia te hacen sufrir pero también te llevan a encontrar a personas especiales y valiosas que te ayudan a levantarte, que te regalan lo que no se paga con dinero.»

Us proposo de visitar el ueb de Feder, i veureu que hi ha molta cosa ja feta, però encara n'hi ha molta per fer. Veureu que ens esperen, perquè n'hem de fer alguna cosa per col·laborar-hi.- [Publica la premsa: pdf]

22/02/2019: «Una epidèmia de xarampió deixa almenys 189 morts a les Filipines.

El brot ja ha afectat 11.450 persones a causa de la por que tenen a la vacunació.

La majoria de víctimes d'aquesta epidèmia han estat nens sense vacunar. Les autoritats estimen que uns 2,6 milions de nens no han estat immunitzats.

I és que a les Filipines hi va haver una gran polèmica a causa de la vacuna Dengvaixa, contra el dengue, que es va administrar a les escoles entre el 2016 i el 2017 i que va causar la mort de molts infants.

La farmacèutica que la fabricava, la francesa Sanofi Pasteur, es va veure obligada a admetre el 2017 que la vacuna provocava símptomes molt més greus en la gent que es contagiava amb el virus.»

(L'Organització Mundial de la Salut, però, sembla que sobre aquest punt manté una actitud discreta, potser sospitosa, potser còmplice.)